Zum Kinostart von „Still Alice“: Die familiäre Form der Alzheimer-Krankheit kurz erklärt

In den deutschen Kinos startet am 5. März der Film „Still Alice“, in dem eine 50 Jahre alte Linguistik-Professorin an der familiären Form von Alzheimer erkrankt. Die Hauptdarstellerin Julianne Moore erhielt am Sonntag für ihre Rolle den Oscar als beste Schauspielerin. Die gemeinnützige Alzheimer Forschung Initiative e.V. (AFI), der größte private Förderer der Alzheimer-Forschung in Deutschland, klärt über die familiäre Variante der Alzheimer-Erkrankung auf.

Bei der Alzheimer-Krankheit wird zwischen der sporadischen und der familiären Form unterschieden. Nur etwa 1 Prozent aller Alzheimer-Fälle geht auf die erblich bedingte, familiäre Form zurück. Hier führen Mutationen in einem von drei unterschiedlichen Genen dazu, dass Menschen mit einer entsprechenden Veranlagung in jedem Fall erkranken werden. Die familiäre Alzheimer-Form tritt zumeist zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr auf, wobei das Erkrankungsalter in den betroffenen Familien um bis zu fünf Jahre variieren kann. Die Mutationen werden autosomal-dominant vererbt, es kommt also bereits beim Vorhandensein nur eines mutierten Gens zur Erkrankung.

„Die charakteristischen Veränderungen des Gehirns unterscheiden sich bei der sporadischen und familiären Alzheimer-Form nicht“, erklärt Prof. Dr. Sascha Weggen aus dem Wissenschaftlichen Beirat der AFI. „Zudem ist der klinische Verlauf beider Varianten sehr ähnlich. Dies spricht dafür, dass die Krankheitsmechanismen der seltenen familiären Formen und der häufigen sporadischen Alzheimer-Krankheit sehr ähnlich sind“, sagt der Alzheimer-Forscher von der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf.

Auch wenn die Patienten mit der erblich bedingten Form der Alzheimer-Krankheit deutlich in der Unterzahl sind, ist ihre Bedeutung für die Forschung enorm. „Patienten mit der familiären Form der Alzheimer-Krankheit sind der Schlüssel für die Entwicklung von wirksamen Therapie-Strategien“, sagt Prof. Weggen. „Bei den Patienten mit familiärer Alzheimer-Erkrankung werden die Träger einer Genmutation immer erkranken. Somit kann das Ausbleiben oder ein späteres Auftreten von Krankheitssymptomen die Wirksamkeit eines neuen Medikamentes sicher beweisen.“

Die wichtigsten Unterschiede im Überblick:

Sporadische Alzheimer-Erkrankung:
- häufig (ca. 99 Prozent aller Fälle)
- spätes Erkrankungsalter ab 65 Jahren
- Alter ist der wichtigste Risikofaktor
- geringerer Einfluss genetischer Faktoren

Familiäre Alzheimer-Erkrankung:
- selten (ca. 1 Prozent aller Fälle)
- frühes Erkrankungsalter zwischen 30 und 60 Jahren
- ursächliche Mutation in drei Genen: APP (Chromosom 21), Presenilin-1 (Chromosom 14) und Presenilin-2 (Chromosom 21)
- autosomal-dominante Vererbung
- Mutationsträger erkranken zu 100 Prozent