Gendefekt

Als der kleine Mats das Licht der Welt erblickt, ist alles so wie es sein soll – seine Farbe rosig, die Organe gesund, sein Schrei beeindruckend kräftig. Und wie bei vielen Neugeborenen verfärbt sich seine Haut in den Tagen nach der Geburt leicht gelblich – ein Zeichen für überschüssiges Bilirubin, da die Leber diesen Farbstoff aus der großen Menge an roten Blutkörperchen, die nach der Geburt zerfallen, nur langsam abbauen kann. Für Kinderärzte ist dieser physiologische „Nachholbedarf“ des...

Mia Sophie wurde mit dem schweren Gendefekt CDKL5 geboren. Die dreijährige Hildenerin braucht im Alltag vielfältige Unterstützung. Eine Delfintherapie hat ihr gut getan. Nun möchten ihre Eltern mit ihr im Herbst 2018 erneut nach Curacao. In besonders guten Momenten lacht Mia Sophie. Zum Beispiel, wenn ihr Vater sie durch die Luft wirbelt und mit ihr Blödsinn macht. Mit kleinen Glöckchen spielen oder ein Stück knisternde Rettungsdecke in den Händen halten - damit kann sie sich stundenlang...

Fabio - Ein weiter Weg von Kraft, Wille und ganz viel Liebe "Und, was wird es? Junge oder Mädchen?" Eine Frage die werdende Eltern sehr häufig hören. Aber genauso häufig ist die Antwort: "Egal, Hauptsache gesund". So dachten auch Eva Hofmann und ihr Mann, als sie sich auf ihr erstes gemeinsames Kind freuten. Doch von Anfang an lief es nicht so, wie erwartet. Nachdem man auf dem Ultraschall nicht hatte feststellen können, dass sich die Nabelschnur gleich zwei Mal um den Hals gelegt hatte, das...

Mayla ist ein fröhliches Kind. „Sie hat einen tollen Charakter und ist unglaublich stark.“ Mutter Yasmin ist voller Bewunderung für ihre Tochter, denn die Dreijährige hat eine unglaubliche Bürde zu tragen: Sie leidet an einem unbekannten Gendefekt, gegen den keine Medikamente helfen. Ständig plagen das Kleinkind stundenlange heftige Krampfanfälle. Sie bestimmten seit der Geburt des Mädchens das Leben der fünfköpfigen Familie. Um die Mutter zu entlasten, wird nun eine Betreuung gesucht. Dass...