Gute Tage, schlechte Tage: Unter der seltenen Krankheit MLD leidet die 13-jährige Sabrina

Noch vor zwei Jahren konnte die jetzt 13-jährige Sabrina ein normales Leben führen, inzwischen ist sie auf einen Rollstuhl und ständige Pflege angewiesen: Sabrina leidet an der extrem seltenen Nervenkrankheit MLD. Bisher kann nichts den damit einhergehenden rapiden geistigen und körperlichen Verfall bremsen, denn viele Studien stecken erst in den Kinderschuhen.

Für die Slavers verändert sich alles, als der Arzt ihnen mitteilt, dass ihre damals zwölfjährige Tochter Sabrina unheilbar krank ist. „Eine Welt bricht zusammen. Es ist, als würde einem der Boden unter den Füßen weggezogen“, erinnert sich Mutter Manuela Slaver. Sabrina ist die zweite Tochter der Familie aus Stoppenberg – immer aktiv, immer offen. Die Veränderung lässt sich anfangs kaum bemerken: Auf unerklärliche Weise stürzt die Zwölfjährige, läuft seltsam mechanisch und verliert das Interesse an der Schule.

Nur eine von 40.000 Personen ist betroffen

Eine ärztliche Untersuchung soll Aufklärung über das Verhalten geben, eine Woche nach dem EEG erfahren die Slavers, dass es Auffälligkeiten gibt. Es folgt das ganze Programm: MRT, Schlaf-EEG und großes Blutbild. Hinterher geht es sogar nach Mainz, bis sich die Ärzte schließlich sicher sind, dass Sabrina unter der extrem seltenen Krankheit MLD – Metachromatische Leukodystrophie – leidet. Gerade einmal eine von 40.000 Personen ist betroffen, die Krankheit wird über mehrere Generationen vererbt und kann in verschiedenen Phasen des Lebens auftreten.
Bekannt ist MLD seit 2001, häufig wird die Krankheit bei der Diagnose mit ALS verwechselt, präventive Behandlungsmaßnahmen scheiden dann aus. Den Erkrankten fehlt das Enzym Arylsulfatase A. Ohne dieses nimmt die Myelinschicht um die Nerven Schaden, die Kommunikation zwischen den Gehirnhälften und dem Nervensystem ist gestört.
Was mit Gangunsicherheit, Sprachschwierigkeiten und Lähmungen beginnt, endet – wie im Fall von Sabrina – in vollständiger Hilfsbedürftigkeit. „Wir bemerkten danach schnell den geistigen und körperlichen Verfall“, berichtet Manuela Slaver. Mittlerweile fehlt Sabrina die Kraft, eigenständig zu stehen oder zu laufen, geistig ist sie auf dem Niveau einer Siebenjährigen.

Das Leben der Slavers hat sich mit Sabrinas Erkrankung auf den Kopf gestellt. „Der Pflegeaufwand ist recht hoch“, erzählt die Mutter. „Du entscheidest alles nur noch ums Kind herum.“ Dabei gibt es – krankheitsbedingt – gute und schlechte Phasen. Hört die Familie „Ich will das alleine machen“, ist schon das ein großes Glücksgefühl. Sabrina selbst weiß nichts von ihrer Krankheit. Ihr ist zwar bewusst, dass sie unter einer Behinderung leidet, welches Ausmaß und welche Konsequenzen MLD hat, haben ihr die Eltern nicht erzählt. Ob sie die Veränderungen realisiert, ist unmöglich zu sagen.

Keine Heilung

Eine Heilung für die seltene Krankheit gibt es bisher nicht, deshalb werden bloß Sabrinas Symptome behandelt. Dazu erhält sie Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie, um Nerven und Muskeln zu animieren sowie Sprechen und Schlucken zu üben.
Ziel einer erfolgreichen Therapie wäre es, die Krankheit an dem jeweiligen Punkt zu stoppen. Am vielversprechendsten scheint dabei ein Forschungsansatz, bei dem das fehlerhafte Genmaterial direkt ersetzt werden soll. „Und wenn es ein Staubkörnchen ist, kralle ich mich daran“, kommentiert Slaver. Prävention wäre hier das effektivste Mittel, in der Praxis ist eine solche Untersuchung bloß ein Schritt mehr im Blutbild oder bei der Urinprobe.
Wie viel Zeit Sabrina noch bleibt, wissen auch die Ärzte nicht. Von wenigen Monaten bis hin zu mehreren Jahren liegt alles im Bereich des Möglichen. „Wir werden nie die Hoffnung verlieren“, gibt sich Manuela Slaver kämpferisch.

Organisation ELA will sensibilisieren

Weitere Informationen zu MLD gibt es bei der Europäischen Vereinigung gegen Leukodystrophien unter elaev.de. Die internationale Organisation bemüht sich um Sensibilisierung, Prävention und Förderung von Forschung. Hier engagieren sich auch die Slavers, damit sich die Chancen auf eine Heilung für Sabrina verbessern.